IVF babbel

Beskerm ons toekomstige kinders teen Kennedy se siekte

Kan ons u voorstel aan 'n ongelooflike vrou, Delainey Figueroa

Delainey het onlangs verneem dat sy die draer is van 'n seldsame vorm van MD, genaamd Kennedy's Disease ('n x-gekoppelde siekte), wat beteken dat as sy 'n seuntjie het, hy 'n kans van 50% het om dit te erf. As gevolg van vooruitgang in genetiese toetse, beplan sy om IVF te gebruik om haar embrio's te vries en te toets en dan slegs in te plant met embrio's wat nie die 'slegte x' het nie.

Sy het die volgende ongelooflike toespraak gehou tydens 'n fondsinsameling wat sy onlangs gehou het om geld in te samel vir die siektevereniging.

Laat ons dus 'n rukkie neem om 'n prentjie te skets. Stel jou voor 'n onstuimige bruinharige dogtertjie

Sy is wild oor haar oupa met haar hartjie. Hy laat haar staan ​​op die elektriese rolstoel waarin hy sit, laat haar die bedieningspanele neem, en ry hulle op 'n hasiesnelheid om die doodloopstraat. Die wind waai deur haar hare, hy sorg dat sy styf vashou .. al is die hasiesnelheid nie baie vinnig nie. Maar in vergelyking met die skilpad het dit gelyk asof hulle 'n spoedrenjaer was.

Die meisie met 'n bruin hare het gedink dit was so cool, soveel pret. Om in daardie luukse elektriese rolstoel te woon. Sy was blind omdat hy nie op sy eie kon regop sit nie. Hou sy kop omhoog, of skryf, of haal asem sonder moeite.

Sy weet dat hy nie alleen kan loop of na die badkamer kan gaan nie, maar dink niks daaraan nie. Hy moes op 'n toilet, in die motor, op die bed gelig word. Omgedraai in die bed om hom aan die beweeg te hou, om bloedklonte te voorkom, want om te draai was ook nie iets wat hy self kon doen nie. Maar op so 'n jong ouderdom was dit net normaal. Namate die meisie ouer geword het, het ek geleer, meer geleer.

Ek het besef hoe moeilik my oupa se lewe was. Hoe moeilik was dit vir die mense wat vir hom gesorg het. Hy het soveel gely, meer as wat ek waarskynlik nog besef.

Uiteindelik kon hy skaars praat, eet, hoor, asemhaal, beweeg .. dit was moeilik om te sien hoe hy agteruitgegaan het deur die jare. Dit was soos om 'n nuwe persoon te sien die laaste paar besoeke, die fisiese veranderinge het so drasties geword.

My oupa het Kennedy se siekte gehad

Kennedy se siekte. 'N Seldsame X -gekoppelde resessiewe neuromuskulêre siekte wat geneties oorerflik is. Hoe veroorsaak die mutasie androgeen -ongevoeligheid en motoriese disfunksie? Dit is nog onseker. En vir KD is daar geen bekende geneesmiddel of behandeling nie. Ek sal nie te diep in punk -vierkante duik nie, maar as gevolg van die genetiese oorerwing, het ek geweet dat my kans om 'n draer te wees, 'n muntstuk was. Eendag sou ek seker moes weet watter kant van die munt my lot inhou. Ek dink dit is vreemd, maar ek voel dat ek nog altyd 'n idee gehad het. Ek het 'n spesiale band met my oupa gevoel. Hy het ons vennote in misdaad genoem. En namate ek meer kennis oor KD opgedoen het, het ek 'n vreemde idee gehad dat ons band verder gegaan het as die magiese verhouding met 'n grootouer.

Vroeg vanjaar, na 'n eenvoudige bloedtoets, het ons agtergekom dat my idee korrek was. Ons band was so diep soos ons DNA. Die muntstuk het geland, en dit was nie in my guns nie

Ek was regtig verpletter. 49 herhalings. Die bloedtoets om die KD genetiese mutasie te diagnoseer, soek na 'n herhaalde uitbreiding van die CAG in die Androgen Receptor -geen. 'N Ongeaffekteerde individu het 10-35 herhalings. 'N Persoon met Kennedy se siekte het meer as 36 herhalings. Toe ek my resultate sien, dat die nommer 49 na my terugkyk, het dit baie gevoel. Om eerlik te wees, kon ek nie ophou om die verdomde laboratoriumresultate op te haal nie. Meermale per dag, dag na dag. As ek weer na hulle staar, sou iets langer verander. Iets sou anders voel oor hoe alles pas verander het. Alhoewel ek weet dat dit nie die meeste herhalings moontlik is nie, het daardie 49 wat my aanstaar het my bekommerd gemaak as die bedrag 'n verskil sou maak. En eerlik, ek is nog steeds onseker. Ek is geensins 'n wetenskaplike nie, en die oppervlakte -navorsing wat ek gedoen het, kan waarskynlik aan my verduidelik word, sodat ek dit beter kan verstaan. Maar ek probeer leer.

Ek het studies gesien wat verband hou tussen die aantal CAG -herhalings en aanvang/simptome. Sommige studies sê daaropvolgende waarnemings ondersteun die bevindings nie. Ek is dus bekommerd, omdat ek 'n goeie hoeveelheid herhalings het, sou my kinders geneig wees tot dieselfde lot? As hulle uiteindelik die mutasie sou erf, kan my hoeveelheid herhalings die hoeveelheid wat hulle het, beïnvloed en kan dit die betekenis van hul ervaring met KD beïnvloed.

Ek het al soveel keer gedink wat dit vir my pad sou beteken as ek 'n vervoerder was

Toe dit my werklikheid word, was dit so ontstellend. Hoe kon ek alles verstaan ​​wat pas verander het? Maar dit was regtig altyd daar, nie waar nie. As vroulike draer is die algemene oortuiging dat ek nie die verwoestende simptome van KD -individue kan opdoen nie, maar ek het onlangs geleer dat dit nie so ongewoon is dat vroulike draers ligte simptome het nie. En ongelukkig, vir ons kinders, is hul toekoms nog 'n muntstuk. En ons kinders, hulle is my eerste prioriteit. Ek het 'n paar artikels gesien wat sê dat studies toenemende bewyse toon van die aanvang voor volwassenheid. Of dit geldig is of nie, ek is onseker. Maar dit is genoeg dat ek meer bekommerd is.

So, hoe kan ek my kinders beskerm as daar teenstrydige inligting is?

Dit is 'n bietjie verwarrend en moeilik as daar nie baie navorsing en opvoeding is soos ander bekende siektes nie. Met hierdie siekte sterf die motorneurone. As die aanvang in die adolessensie begin, kan ons kinders 'n lewe lei waar hul aktiwiteite gespanne is deur spierswakheid, wat lei tot 'n lewe waar hulle sukkel om rond te hardloop en met hul eie kinders te speel. Miskien sal hulle nie met hul kinders in die gang kan loop nie, of 'n atleet kan wees of verhinder word om te doen wat hulle wil of wil doen nie, en ek kan dit nie vir hulle waag nie.

Gelukkig en ongelukkig vir ons, het ons gesinsbeplanning ons die pad van IVF geneem

Hoe kan ons ons kinders nie die gesondste toekoms moontlik gee as ons die geleentheid kry nie? Ek is regtig so dankbaar. Dat dit selfs 'n opsie is. Ongelukkig kan nie almal in ons posisie hierdie roete kies vir gesinsbeplanning nie. Maar vir ons is daar geen 100% waarborg dat voorbehoedmiddels nie sal misluk nie, 'n ongeluk sal nie plaasvind nie, en 'n verrassende swangerskap kan moontlik 'n baba met KD veroorsaak. Dit is 'n bekommernis waarmee ek daagliks sukkel. Baba -aankondiging en geslag onthul, die een na die ander. Ek wou dit hê.

Die verrassing baba. Ek wou eendag wakker word, na my man kyk en sê: "laat ons 'n baba kry." Ek wou vreemd voel, omdat ek geweet het dat iets anders was, en ek moes vinnig winkel toe gaan vir 'n swangerskapstoets. Ek wou 'n uitgebreide manier beplan om my man te vertel van die verrassing wat ek in my maag gehad het. En al kan ek dit nog steeds hê, kan ek dit nie.

Ek kan nie die lot vir ons kinders waag nie

Ons het gekies dat dit nie die veilige pad is nie. Dit voel dus asof die heelal gesê het dat ek nie toegelaat word nie, en dat die spesiale deel van hierdie reis weggeneem is. Dit was 'n baie moeilike deel om te aanvaar, terwyl dit lyk asof almal rondom ons babas kry.

Soms voel dit asof hoe nader dit aan die ouerskap kom om hul werklikheid te wees, hoe verder dit is om myne te wees .. wat ek weet nie sinvol is nie en nie waar is nie. En ek ken nie hul stryd nie, ek ken nie hul verhale nie. Ek moet dus net sterk bly in die wete dat ons babas op hul tyd na ons toe sal kom. Danksy 'n bietjie ekstra moeite sal hulle sterk en gesond wees.

Hopelik sal ons in die komende jaar met ons IVF -reis begin, en ons sal onderweg voortgaan om te dokumenteer en ruimte te gee om te pleit vir KD en IVF

Ek weet dat die pad dalk 'n bietjie hobbelrig en emosioneel moeilik is, maar ons is geseën met hierdie geleentheid om ons kinders die kans te gee om vry te wees van die luukse elektriese rolstoel en die aaklige agteruitgang wat Kennedy se siekte kan meebring.

Delainey

Baie dankie aan Delainey vir die deel van haar toespraak met ons en vir die bewusmaking van Kennedy se siekte.

As u enige vrae het oor hierdie siekte of meer inligting oor genetiese toetse wil hê, kan u 'n e -pos stuur aan info@ivfbabble.com

Verwante

PGS-toetsing verduidelik

 

 

 

 

 

 

 

Voeg kommentaar by

nuusbrief

onderwerpe

TTC GEMEENSKAP

GEWEES