Breaking News. Die eerste baba in die geskiedenis wat verwek is met behulp van poligeniese toetse

Op die veertigste herdenking van die eerste IVF in die VSA, kyk die eerste baba Elizabeth Jordan Carr na hoe die wetenskap vandag 'n nuwe wêreld geproduseer het - baba Aurea.

Veertig jaar gelede was ek 'n paar selle in 'n petribakkie in Norfolk, Virginia. Toe ek gebore is, het dit 'n sensasie en 'n storm van kontroversie oor wetenskaplike etiek veroorsaak. Ek was die eerste IVF-baba wat in die VSA gebore is

Dit het alles in Virginia gebeur danksy baanbrekerswerk deur dokters Howard en Georgeanna Jones, want my geboorte sou onwettig in my tuisstaat Massachusetts gewees het. Vandag is miljoene IVF-babas deur IVF gebore en dit bring hoop vir toekomstige ouers met vrugbaarheidsprobleme regoor die wêreld.

Diegene wat aan die voorpunt van die wetenskap rondom bevalling is, het steeds groot etiese vrae en argumente. Dit lyk asof ons nie geleer het om ons wetenskaplikes te vertrou nie.

Die eerste baba in die geskiedenis wat verwek is met behulp van poligeniese toetse

Aurea Smigrodzki is verlede somer in die VSA gebore. Sy is die jongste baba aan die voorpunt van die wetenskap. Sy is die eerste baba in die geskiedenis wat verwek is met behulp van poligeniese toetse. Die toets word volledig "genetiese toetse vir implantasie vir poligene afwykings" genoem, of kortweg PGT-P.

Is PGT-P binnekort so algemeen soos IVF, vir paartjies wat 'n nuwe baba in hierdie wêreld bring?

Dit is 'n spelwisselaar. Dit het implikasies vir die gesondheid van almal, net so belangrik soos die implikasies van IVF ten tyde van my geboorte in 1982. Maar soos dit die geval was met IVF, is al die jare gelede nie almal seker daaroor nie.

In die vroeë 80's het my geboorte gelei tot kritiek van baie groepe

Debatte oor etiek, oor veiligheid. Wetgewers regoor die VSA en die wêreld het hulle na die wetboeke gehaas en besluit of die tegnologie verbied moet word. Die nagmerrie-distopieë is voorspel. 'Test Tube Babies' en 'Designer Babies' is hard aan die kaak gestel. Sommige owerhede het gesê dat die weggooi van ongebruikte embrio's aborsie is. Ander het (valslik) gesê dat die hele saak nie noukeurig getoets en bewys is dat dit werk nie, dat geen dr.

IVF is nou 'n wêreldwye beskikbare, byna universele aanvaarde opsie vir diegene wat hoop om swanger te raak

Dit het die aard van die bevalling verander, en selfs die aard van die gesin self ... wat die opsie bied om 'n gesin te hê aan hoopvolle ouers wat andersins nie die nodige ondersteuning of wetenskap het om dit te doen nie. Dit is verbasend hoe baie ons denke verander het. Die hub-bub destyds herinner my 'n bietjie aan hoe dit nou is, met poligene sifting (PGT-P). Die nagmerrie-scenario's wat diegene wat IVF in die vooruitsig gestel het, het nie plaasgevind nie.

Aurea, soos ek, is 'n eerste, en die wetenskap het haar geboorte moontlik gemaak. Haar vader, dr. Rafal Smigrodzki, is 'n geneesheer. Hy het die gevolge van veral hartsiektes eerstehands gesien en verstaan ​​die voordele daarvan om hierdie uitdagings deur embriotoetse tot die minimum te beperk, voordat hy die embrio oordra. Hy was bly om met my oor sy situasie te praat.

Hy het gesê: 'Ek het 'n ruk voordat Aurea 'n glinstering in my oog van LifeView gehoor het, en ek let altyd op navorsing en wetenskap in die algemeen. Ek het nie besef dat Aurea die eerste baba sou wees wat met PGT-P gebore is nie. Maar jy weet, iemand moet die eerste wees. '

Smigrodzki se woorde weerspieël ook wat my ouers nog altyd gesê het - tot die feit dat Smigrodzki vir sy dogter sal vertel hoe sy gebore is omdat 'Mamma en Pappa hulp nodig gehad het.'

Die hulp kom in die vorm van 'n genomiese verslag, waar Smigrodzki elke embrio kon "ontmoet" en die risikofaktore daaraan kon erken, voordat hy die een met die laagste siekterisiko, veral hartsiektes, gekies het.

"Net die wete dat risiko's kan verminder - nie heeltemal uitgeskakel nie, maar aansienlik verminder - beteken baie," het hy gesê. “Aurea se glimlag vertel meer van die belangrikheid van hierdie risikovermindering as enige woorde van my,” het Smigrodzki gesê. 'Dit gaan daaroor om alles vir haar te doen.'

Ek het met 'n ander paartjie gesels wat die PGT-P-keuring deurgemaak het

Dit is 'n voorbeeld van hoeveel IVF-uitkomste vir paartjies ontwikkel het, en hul geleenthede vir 'n gesonde baba. Hulle wil anoniem bly om hul kind, wat ook een van die eerstes in die geskiedenis sal wees, nie deur die kritiek wat destyds op my eie familie uitgespreek is, te plaas nie. Ek kan meegevoel hê. Anonimiteit (of die teenoorgestelde) is 'n besluit wat elke gesin moet toelaat om self te neem.

'N Deel van hul waarskuwing kan wees omdat die paartjie twee mans is, wat my ma en my pa nie meer hoef te oorweeg nie. Die egpaar het meer as 'n dekade gelede ontmoet, getrou en wou 'n gesin hê. Hulle het met 'n surrogaat gewerk om die baba te dra. 'N Ander vrou het haar eiers geskenk. Hulle het deur die wettige hoepels gegaan en 'n IVF-kliniek gevind. Dit is belangrik dat hulle deur die geslagte heen 'n skrikwekkende familiegeskiedenis van borskanker het, maar daar is geen BRCA1-geen om teen te skerm nie. Daarom het hulle die ekstra stap geneem om hul hoop op 'n gesonde swangerskap en kind waarna hulle lank gewag het, te versterk deur PGT-P te gebruik om die risiko van borskanker wat hulle in hul familiegeskiedenis dra, te verminder, tesame met verskillende hartsiektes.

Vanaf April van 2019 is altesaam 33 van hul gesonde (euploïede - met 'n normale aantal chromosome) embrio's met LifeView gekeur.

Die verslag het die embrio's in orde aangebied en die kind wat op die punt staan ​​om hul toekomstige kind te word, word voorgestel as waarskynlik die gesondste. 33 embrio's, moet genoem word, is regtig 'n oorvloed van keuse. Die meeste paartjies is nie so gelukkig dat hulle so baie het nie: dit was die resultaat van 'n kombinasie van geluk, 'n vrugbare eierskenker en 'n aantal volgehoue ​​rondes versigtig beplande IVF in 'n eersteklas kliniek. Die PGT-P-toetsing bied aansienlike verbeterings aan die gesondheidsrisiko, selfs al is daar net 2 embrio's, maar as dit 33 is, is dit suiwer luuks, die gesondheidsvoordeel is baie gemaklik.

Hierdie paartjie wou meer as enigiets 'n kind hê, en hulle het baie liefde gehad om te gee, maar was bang om gesondheidskwessies in hul eie gene - meestal borskanker en hartsiektes - aan hul kind oor te dra. Hierdie ouers was hoopvol dat die PGT-P-ondersoek hul vrese sou help verminder en hulle die beste sou kon gee.

'U weet die genetiese siftingskomponent is 'n redelike klein onderdeel van die hele prosedure. Ons was anderhalf jaar op die plaasvervangende reis. Die primêre partye waaroor u dink, is die agentskap om die surrogaat en die eierskenker en die kliniek te vind. Dit is amper 'n nagedagte aan die laboratorium wat die keuring van die embrio doen. ” het een van die twee mans gesê.

'Ons het aanlyn rondgekyk en gehoor van poligeniese toetsing, maar die enigste beskikbare instrumente was monogene skerms. Ons was spesifiek op soek na 'n verskaffer, en die LifeView-toets het pas aanlyn gekom, so dit was uiteindelik een van die eerstes. ”

Sy maat het gesê: 'Monogene sifting kan u vertel dat een embrio 'n hoër risiko het vir BRCA, wat borskanker tot gevolg kan hê. Die poligene vertoning het ons 'n baie meer gesofistikeerde verslag en 'n groter keuse gegee. Maar eintlik wou ons net die embrio's met 'n groot risiko vir siektes vermy - dit is so eenvoudig soos dit. '

'As iemand soos borskanker by iemand gediagnoseer word, spaar ons geen koste om dit te red nie, en sal hulle geen swaarkry ondervind om hulle deur die siekte te kry nie. Hier, in hierdie unieke gebruiksgeval, het ons die vermoë om teen relatiewe lae koste die uitkoms heeltemal te voorkom. Dit lyk vir my asof dit so 'n probleem is. Dit is so 'n ooglopend moreel korrekte keuse. '

Iprofessor Simon Fishel, Britse fisioloog en biochemikus, het saam met Patrick Steptoe en Nobelpryswenner Bob Edwards gewerk, wie se werk gelei het tot die geboorte van Louise Brown, die eerste IVF-baba ter wêreld. Hy was deel van die oorspronklike span van die eerste kliniek in die geskiedenis. Hy is van mening dat die deurbraak van die PGT-P-ondersoek net so diepgaande implikasies vir die wêreld het as die geboortes van Louise Brown (en myself 'n paar jaar later). Ons is 'proefbuisbabas' en 'ontwerpersbabas' genoem.

"Ek sien soveel parallelle met die werk van Edwards en Steptoe," sê Fishel. 'Ek weet deur saam met hulle te werk dat hulle nie die omvang van die veranderinge as gevolg van hul werk aan IVF kon voorstel nie. Ek glo vas dat, indien Edwards en Steptoe nie ontmoet het nie, IVF nog tien jaar sou neem. Met die uitvinders van LifeView het u 'n soortgelyke denkvergadering wat tot hierdie deurbraak gelei het. Edwards het selfs PGT-P voorspel in '10. Ek is seker hy sou vandag saam met ons aan PGT-P werk as hy nog by ons was. ”

Hoofwetenskapbeampte Dr. Nathan Treff, 'n molekulêre bioloog, lei die wetenskap agter die innovasies onderliggend aan LifeView. Hy het sewe pryse by die American Society for Reproductive Medicine gewen vir sy werk oor genetika. Hy werk saam met uitvoerende hoof, Laurent Christian Asker Melchoir Tellier, en prof. Stephen Hsu. Hierdie span is uniek geposisioneer, aangesien hulle al dekades lank aan die voorpunt is van reproduktiewe gesondheid en poligene, met 'n lang lys artikels wat hul werk sorgvuldig bekragtig, stap vir stap.

Fishel sien 'n nuwe normaal waar PGT-P roetine word, om ouers met gesonde swangerskappe te ondersteun - om oral swaarkry te verminder en 'n groot uitwerking op gesondheidsorg te hê

'Ons weet almal wat die menslike koste van borskanker is. Daar word reeds ondersoek ingestel na BRCA, maar daar is baie meer soorte borskanker wat poligene is. Ons leef in 'n wêreld waar vroue voorkomende mastektomie het, omdat hulle weet dat hulle waarskynlik BRCA in hul gene sal hê. Hulle betaal daarvoor finansieel, en ook met pyn en lyding.

'Ek kan die dag sien waarop hierdie resultate 'n normale deel van u mediese aantekeninge is. 'N Wêreld waar PGT 'n normale deel is van voortplanting, van babas. Ons moet vinniger hierop beweeg. Ons het die afgelope jaar gesien hoe vinnig ons goedkeuring kan kry vir 'n entstof wat tans wêreldwyd by mense ingespuit word. PGT-P kan soveel lyding voorkom en gesondheidsekonomie bevoordeel as dit vroeër as later algemeen beskikbaar gestel word. ”

Toe ek met hom gesels, is Nathan Treff aangemoedig om die lof van professor Fishel te hoor, en dankbaar vir sy begrip van die uitdagings en frustrasies om aan die voorpunt van nuwe tegnologie te staan.

Hy het gesê: 'Ons wil PGT-P beskikbaar stel vir almal, veral diegene met 'n geskiedenis van poligene toestande in hul gesinne, om gesonde babas te hê.

'Ek het self tipe 1-diabetes. Ek moes van kleins af leer om te bestuur deur die loop van my lewe. Diabetesbestuur kom met opdraandes en dalings. Die stryd met diabetes het my bewus gemaak dat ek, as ek kon, hierdie risiko vir my eie kind sou wou verminder. ”

Dit is nie toevallig dat die LifeView-toets vir tipe 1-diabetes die eerste was wat die maatskappy gepubliseer het nie. Hulle het bewys 3000 XNUMX gesinne dat hulle onder broers en susters uit dieselfde gesin kan kies om die siekterisiko met amper 75 persent te verminder. Dit was die eerste studie in sy soort.

'As ouer wil u net hê dat u baba die beste kans kry. Eenvoudig die beste van wat moontlik is. ” Laurent, die uitvoerende hoof, het vir my gesê. "PGT-P verhoog u kans, dit is alles."

Om soveel dinge te kan oorweeg oor 'n embrio wat nog nie 'n persoon is nie, wat nog nie eers gekies is nie - net 'n embrio in 'n skottel! - is iets waarvan ek weet dat mense vreemd daaroor sal voel. Net soos met IVF. Sommige mense is 40 jaar later steeds nie gemaklik met IVF nie.

Maar vandag is IVF en 'proefbuisbabas' vir die meeste mense nie meer vreemd nie. Dit is net normaal

Dit is maklik om te vergeet dat ons dit nie altyd as vanselfsprekend aanvaar het nie. Dit is maklik om te vergeet hoe mense met my ouers oor IVF gesels het. Ek was al die jare gelede 'n afwyking, maar vandag is IVF die goue standaard

Ek voel dat PGT-P vandag se weergawe van IVF is

Die fokus is dieselfde - om 'n gesonde nuwe lewe in hierdie wêreld te bring. Maar dit is reggekry beter. En ek kan net dink dat die nuwe tegnologie hier is om te bly, hoe kan dit nie wees nie? Elke gesin is uniek, en PGT-P maak IVF net meer persoonlik.

Almal vra my altyd of ek 'spesiaal' geword het. Ek hoop dat babas wat gebore is uit die PGT-P-ondersoek sal grootword om hierdie vraag te beantwoord terwyl ek dit beantwoord: ek is spesiaal omdat my ouers hard gewerk het om my te hê, en as dit nie die werk van 'n baie toegewyde wetenskaplike en dokters was nie , Ek sou nie hier wees nie.

Kom meer te wete oor Elizabeth hier

Elizabeth Carr, die eerste IVF-baba wat in die VS gebore is, sluit aan as rubriekskrywer