Wêreld se eerste Klinefelter-sindroomkliniek wat in die Londense Guy's en St Thomas'Hospital bekendgestel is

Die Londense eerste kliniek vir 'n seldsame genetiese siekte wat manlike vrugbaarheid beïnvloed Guy's en St Thomas 'NHS Foundation Trust

Klinefelter-sindroom, 'n klein bekende genetiese siekte wat tienduisende mans aantas, is 'n algemene chromosomale toestand waar mans gebore word met 'n ekstra X-chromosoom.

Gewoonlik het 'n baba twee X-chromosome en 'n mannetjie een X en een Y. Die toestand is redelik algemeen en kom by een uit elke 660 mans voor.

Die toestand kan manlike onvrugbaarheid veroorsaak en verhoog die risiko van tipe 2-diabetes, kardiovaskulêre siektes en sommige kankers.

Mans met die toestand kan ook borste ontwikkel, sukkel om gesigshare te laat groei en kleiner as die gemiddelde testikels hê.

Dikwels ontdek mans net die toestand as hulle probeer om kinders te hê

Die toestand is nog betreklik onbekend, en dit kan dus baie jare neem om 'n diagnose te kry, en sommige vind dit eers uit wanneer hulle probeer om swanger te raak.

Klinefelter-sindroom word behandel met testosteroonvervangingsterapie, maar pasiënte benodig toegang tot 'n verskeidenheid mediese spesialiteite, insluitend vrugbaarheidskenners, genetici, endokrinoloë en sielkundige ondersteuning.

Die nuwe kliniek met een stop-winkel bring al hierdie mediese spesialiteite in een omgewing saam. Dit verminder die aantal besoeke wat 'n pasiënt sal moet doen, van gemiddeld ses afsprake tot net een, en verminder die wagtye met ongeveer 12 maande.

As deel van die kliniek word daar ook 'n sorgbestuursplan vir die pasiënt ontwikkel wat met hul huisdokter gedeel word

Dr Tet Yap, uroloog by Guy's en St Thomas ', het gesê:' Ons is verheug oor die bekendstelling van die eerste kliniek ter wêreld vir mans wat met Klinefelter-sindroom leef.

“Ons nuwe diens sal help om die profiel te verhoog van wat nog 'n relatief onbekende toestand is, en sal ook beteken dat ons pasiënte toegang tot 'n multidissiplinêre span kundiges in een omgewing sal hê en vinniger behandelings sal ontvang.

'Die terugvoer van ons pasiënte was uiters positief. Mans kan jare lank ly aan die toestand voordat hulle 'n diagnose kry, wat uiters kommerwekkend kan wees en langdurige pyn kan veroorsaak. Dit is baie aangenaam om te weet dat die kliniek 'n positiewe verskil in hul lewens maak. '

Henry Mitchell (30) van Clapham in Suid-Londen is verlede jaar met Klinefelter-sindroom gediagnoseer nadat hy langer as tien jaar simptome gehad het. Henry het gesê: 'Ek het simptome vir die eerste keer opgemerk toe ek 'n tiener was. Ek het besef dat my liggaam nie op dieselfde manier ontwikkel as ander tienerseuns nie.

'Ek het gesukkel om gesigshare te laat groei en het 'n swak spiertonus gehad vir iemand wat geneties manlik is. Ek het destyds baie bewus gevoel, maar my huisdokter het nie gedink daar is niks om oor bekommerd te wees nie.

'Ek het dit alles in my gedagtes geplaas, maar in my laat twintigs het ek pyn in my testikels begin ervaar. Hierdie keer het my plaaslike huisdokter die kwessie ernstiger opgeneem, maar hy was onseker oor die oorsaak. Na 'n reeks toetse is ek uiteindelik verwys na 'n endokrinoloog wat gelukkig Klinefelter-sindroom vermoed, maar die hele proses het ongeveer 18 maande geneem om te diagnoseer.

'Om 'n diagnose te kry, was 'n groot verligting. Al die gesondheidsprobleme wat ek ondervind het, het skielik sin gemaak. Nadat ek 'n diagnose gekry het, is ek onmiddellik na die Guy's-hospitaal verwys om met die behandeling te begin.

'Die diens in die hospitaal was briljant en die nuwe kliniek het dit nog makliker gemaak om die nodige ondersteuning te kry. Klinefelter-sindroom is 'n baie ingewikkelde toestand, daarom is dit wonderlik om al die mediese afsprake wat ek benodig op dieselfde dag onder een dak te hê. ”

Die Klinefelter-sindroomkliniek is in die Guy's-hospitaal gesetel en word drie keer per jaar aangebied.

Is u gediagnoseer met Klinefelter-sindroom? Was jy suksesvol om ouer te word? Ons wil graag u storie hoor, e-pos na mystory@ivfbabble.com